Studie findet Zusammenhang zwischen seltener Mutation und schwerer neurologischer Störung
Forschung an der Karl Landsteiner Privatuniversität für Gesundheitswissenschaften bringt neue Erkenntnisse zur Vernetzung und Entwicklung von Hirnzellen.
Krems (Österreich), 20. November 2024. Ein Forschungsteam der Karl Landsteiner Privatuniversität für Gesundheitswissenschaften (KL Krems) hat die komplexen Auswirkungen einer seltenen genetischen Mutation auf die Kommunikation zwischen Nervenzellen untersucht. Dabei konnten wertvolle Einblicke in die Ursachen von entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathien (DEE, developmental and epileptic encephalopathies) gewonnen werden. Die Ergebnisse zeigen, dass eine spezielle Mutation in einer regulatorischen Untereinheit eines Kalziumkanals den Kalziumtransport und die Vernetzung von Nervenzellen beeinträchtigt. Dies erweitert das Verständnis über die Entstehung neurologischer Entwicklungsstörungen. Die Studienergebnisse wurden jetzt in der Fachzeitschrift „Journal of Neurochemistry“ veröffentlicht.